Síndrome de Moebius y ortotropía en posición primaria: ¿es infrecuente esta asociación? (Colombia) / Moebius syndrome and orthotropia in primary position: is this association uncommon? (Colombia) / Síndrome de Moebius e ortotropia em posição primária: é uma associação incomum? (Colômbia)

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por el compromiso unilateral o bilateral del VI y VII par craneal, lo que compromete los músculos que controlan la oculomotricidad, produciendo una parálisis en la abducción del globo ocular y los músculos involucrados en la expresión facial. Su presentación clínica y grados de severidad son variables, puede presentar compromiso simétrico o asimétrico. Adicionalmente, gran parte de los casos se relacionan con trastornos del lenguaje, anomalías musculoesqueléticas y orofaciales. En el presente artículo se presenta el caso de una paciente femenina de 3 años producto de un embarazo trigemelar con diagnóstico clínico de síndrome de Moebius al nacer, confirmado por neuroimagen en la que se evidencia la ausencia bilateral del nervio facial en ángulos pontocerebelosos, adicionalmente con un defecto completo en los movimientos oculares de abducción y aducción lo que impide el estrabismo convergente común en estos pacientes.

Moebius syndrome is a rare congenital disease characterized by unilateral or bilateral involvement of the VI and VII cranial nerves, which compromises the muscles that control ocular motricity with paralysis in the abduction of the eyeball and the muscles involved in the facial expression. Its clinical presentation and degrees of severity are variable, and it can be symmetric or asymmetric. Additionally, most of the cases are related to language disorders, musculoskeletal and orofacial anomalies. This paper presents the case of a 3-year-old female patient, product of a trigemellar pregnancy with a clinical diagnosis of Moebius syndrome at birth, confirmed by neuroimaging, which shows the bilateral absence of the facial nerve in point-lateral angles. Additionally she has a complete defect in abduction and adduction eye movements, which prevents the common convergent strabismus in these patients.

A síndrome de Moebius é uma doença congênita rara caracterizada pelo envolvimento unilateral ou bilateral dos nervos cranianos VI e VII, que compromete os músculos que controlam a oculomotricidade com paralisia na abdução do globo ocular e dos músculos envolvidos na expressão facial. Sua apresentação clínica e graus de gravidade são variáveis, podendo ser um comprometimento simétrico ou assimétrico. Além disso, a maioria dos casos está relacionada a distúrbios de linguagem, anomalias musculoesqueléticas e orofaciais. Este paper apresenta o caso de uma paciente de 3 anos de idade, fruto de uma gravidez trigêmea com diagnóstico clínico de Síndrome de Moebius ao nascimento, confirmado por neuroimagem em que é evidente a ausência bilateral do nervo facial nos ângulos ponto-cerebelares. Além disso, ela tem um defeito completo nos movimentos oculares de abdução e adução, o que impede o estrabismo convergente comum nesses pacientes.

A rare case of Poland: Mobeius syndrome in an infant

Mobius syndrome is a rare condition of unclear origin, characterized by a unilateral or bilateral congenital facial weakness with impairment of ocular abduction, which is frequently associated with limb anomalies. Poland Syndrome is a rare condition that is evident at birth (congenital). Associated features may be extremely variable from case to case. However, it is classically characterized by absence (aplasia) of chest wall muscles on one side of the body (unilateral) and abnormally short, webbed fingers (symbrachydactyly) of the hand on the same side (ipsilateral). In those with the condition, there is typically unilateral absence of the pectoralis minor and the sternal or breastbone portion of the pectoralis major. In females, there may be underdevelopment or absence (aplasia) of one breast and underlying (subcutaneous) tissues. In some cases, associated skeletal abnormalities may also be present, such as underdevelopment or absence of upper ribs; elevation of the shoulder blade (Sprengel deformity); and/or shortening of the arm, with underdevelopment of the forearm bones (i.e., ulna and radius). Other associated abnormalities may include dextrocardia, diaphragmatic hernia and renal anomalies etc. Poland Syndrome affects males more commonly than females and most frequently involves the right side of the body. The exact cause of the condition is unknown. The combination of Poland-Mobius syndrome is rare, with an estimated prevalence 1:500 000.

Möbius Syndrome Demonstrated by the High-Resolution MR Imaging: a Case Report and Review of Literature

Möbius syndrome is a rare congenital condition, characterized by abducens and facial nerve palsy, resulting in limitation of lateral gaze movement and facial diplegia. However, to our knowledge, there have been few studies on evaluation of cranial nerves, on MR imaging in Möbius syndrome. Herein, we describe a rare case of Möbius syndrome representing limitation of lateral gaze, and weakness of facial expression, since the neonatal period. In this case, high-resolution MR imaging played a key role in diagnosing Möbius syndrome, by direct visualization of corresponding cranial nerves abnormalities.

Imaging of Cranial Nerves III, IV, VI in Congenital Cranial Dysinnervation Disorders

Congenital cranial dysinnervation disorders are a group of diseases caused by abnormal development of cranial nerve nuclei or their axonal connections, resulting in aberrant innervation of the ocular and facial musculature. Its diagnosis could be facilitated by the development of high resolution thin-section magnetic resonance imaging. The purpose of this review is to describe the method to visualize cranial nerves III, IV, and VI and to present the imaging findings of congenital cranial dysinnervation disorders including congenital oculomotor nerve palsy, congenital trochlear nerve palsy, Duane retraction syndrome, Möbius syndrome, congenital fibrosis of the extraocular muscles, synergistic divergence, and synergistic convergence.

Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso / Piebaldism-Moebius and prenatal exposure to misoprostol: a case report / Piebaldismo-Moebius e exposição pré-natal a misoprostol: reporte de um caso

El piebaldismo es una enfermedad congénita rara de curso estático, con prevalencia de 1/100.000; se caracteriza por despigmentación en parches de la piel y presencia de un mechón blanco frontal. Por lo demás los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación y supervivencia de los melanoblastos. Por otro lado, el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal, que puede estar asociada a compromiso de otros pares craneales, o incluso de otros sistemas. En Estados Unidos se ha calculado su frecuencia en 0,002 % - 0,0002 % del total de nacimientos. Presentamos el caso de una recién nacida con piebaldismo y síndrome de Moebius asociado a exposición prenatal a misoprostol. Se hace una búsqueda bibliográfica sobre las anomalías de la paciente y la asociación entre la exposición prenatal a misoprostol y anomalías congénitas. El piebaldismo es un trastorno raro de etiología genética. El síndrome de Moebius, en cambio, es de causa heterogénea y no bien definida, y se ha asociado a exposición prenatal a misoprostol. La paciente reportada presenta simultáneamente ambas entidades, una netamente genética y la otra posiblemente teratogénica.

Piebaldism is a rare congenital disease with prevalence of 1/100.000, characterized by patchy depigmentation of the skin and the presence of a white forelock. Its course is static and otherwise patients are healthy. It is inherited in an autosomal dominant pattern and is caused by mutations in the gene c-kit, a proto-oncogene involved in the migration, proliferation, differentiation and survival of melanoblasts. On the other hand, Moebius syndrome is a congenital palsy of the VII cranial nerve, which may be associated with involvement of other cranial nerves, or even of other systems. In the United States its frequency has been calculated from 0.002% to 0.0002% of total births. We report the case of a newborn girl with piebaldism and Moebius syndrome associated with prenatal exposure to misoprostol. A search was made about these anomalies and the association between prenatal exposure to misoprostol and congenital anomalies. Piebaldism is a rare genetic disorder. On the other hand, the cause of Moebius syndrome is heterogeneous and not well defined, and it has been associated with prenatal exposure to misoprostol. Our patient had simultaneously two diseases: one purely genetic and the other potentially teratogenic.

O piebaldismo é uma doença congênita esquisita de curso estático, com prevalência de 1/100.000; caracteriza- se por despigmentação em parches da pele e presença de uma mecha branca frontal. Pelo demais os pacientes são sãos. Herda-se com um padrão autossômico dominante. É causado por mutações no gene c-kit, um proto-oncogene que participa na migração, proliferação, diferenciação e sobrevivência dos melanoblastos. Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congênita do VII par craniano, que pode estar associada a compromisso de outros pares cranianos, ou inclusive de outros sistemas. Nos Estados Unidos se calculou sua frequência em 0,002 % - 0,0002 % do total de nascimentos. Apresentamos o caso de uma recém-nascida com piebaldismo e síndrome de Moebius associado a exposição pré-natal a misoprostol. Faz-se uma busca bibliográfica sobre as anomalias da paciente e a associação entre a exposição pré-natal a misoprostol e anomalias congênitas. O piebaldismo é um transtorno raro de etiologia genética. A síndrome de Moebius, em mudança, é de causa heterogênea e não bem definida, e se associou a exposição pré-natal a misoprostol. A paciente reportada apresenta simultaneamente ambas entidades, uma netamente genética e a outra possivelmente teratogênica.

Síndrome de Mõbius: significados na vida dos portadores / Mõbius syndrome: the meaning in the life of the carriers

JUSTIFICATIVA E OBJETIVO: A síndrome de Mõbius, evento raro, resulta de uma desordem neurológica que se caracteriza por paralisia congênita do sétimo par de nervos cranianos, acompanhada de mal formações límbicas e das demais estruturas orofaciais. Caracteriza-se clinicamente pela ausência de expressão facial e distúrbios da fala, principalmente. Tais alterações influenciam diretamente na vida social do portador. Trata-se de uma síndrome rara, por isso pouco estudada, sendo o aspecto emocional não abordado pela literatura atual. O objetivo deste estudo foi identificar o sentimento e o significado da síndrome na vida de seus portadores. MÉTODOS: Foram entrevistados portadores da síndrome e, por meio do Discurso do Sujeito Coletivo, buscou-se avaliar o significado da síndrome. RESULTADOS: Evidenciou-se que, apesar das malformações e das dificuldades na fala, que impõem dificuldades no dia a dia, há adaptação por parte dos sindrômicos, que vivem normalmente. CONCLUSÃO: Os portadores da síndrome de Mõbius reconhecem as dificuldades impostas por sua condição, mas se adaptam bem a elas vivendo normalmente.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: The Moebius syndrome, a rare disorder, results from a neurological disorder that is characterized by congenital paralysis of the seventh cranial nerve accompanied by limbic and other orofacial structures malformations. It is clinically characterized by the absence of facial expression and speech disorders, especially. These changes directly influence the social life of the patient. This is a rare syndrome, so, little studied, and the emotional aspect not addressed by the current literature. The objective of this article was to identify the feeling and the meaning of the syndrome in the lives of their carriers. METHODS: Patients with the syndrome were interviewed and through the Collective Subject Discourse, we seek to assess the significance of this syndrome. RESULTS: The results showed that despite the defects and difficulties in speech, which imposes difficulties in day-to-day, there is adaptation by the syndromic, which normally live. CONCLUSION: Moebius syndrome carriers recognize the difficulties imposed by their condition, but they adapt well to living normally.

Teratogen exposure and congenital ocular abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence / Exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius

Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society. This cross-section comprised 41 patients (age, mean ± standard deviation, 9.0 ± 5.5 years) who fulfilled the inclusion criteria. The parent or caregiver answered a questionnaire regarding sociodemographic data and pregnancy history. Patients underwent ophthalmological assessments. They were subdivided into groups according to misoprostol exposure during pregnancy, and the two groups were compared. Results: Mothers/caregivers reported unplanned pregnancies in 36 (88%) cases. Of these, 19 (53%) used misoprostol during their first trimesters. A stable marital status tended to be more frequent in the unexposed group (P=0.051). Incomplete elementary school education was reported by two (11%) mothers in the exposed group and by three (14%) mothers in the unexposed group (P=0.538). The mothers' gestational exposures to cocaine, marijuana, alcohol, and cigarettes were similar in both groups (P=0.297, P=0.297, P=0.428, and P=0.444, respectively). One (5%) case of Rubella infection during pregnancy was found in the unexposed group. The main malformations in the exposed and unexposed groups were the following: strabismus (72% and 77%, respectively), lack of emotional tearing (47% and 36%, respectively), and lagophthalmos (32% and 41%, respectively). Conclusion: Stable marital statuses tended to be more frequent among mothers that did not take misoprostol during pregnancy. Exposures to other teratogens and the main ocular abnormalities were similar in both groups. .

Objetivo: Descrever o perfil sóciodemográfico, exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius Método: Quarenta e quatro pacientes recrutados da Sociedade Brasileira de Sequência de Möbius foram examinados. Este estudo transversal incluiu 41 pacientes que preencheram os critérios de inclusão do estudo (média das idades: 9,0 ± 5,5 anos). Mãe/responsável dos pacientes responderam a um questionário sobre perfil sóciodemográfico e história gestacional. Foi realizado exame oftalmológico de todos os pacientes. Eles foram agrupados em dois grupos de acordo com a exposição ao misoprostol durante a gestação e seus dados foram comparados. Resultados: Mães/responsáveis referiram gravidez indesejada em 36 (88%) dos casos. Destas, 19 (53%) fizeram uso de misoprostol no primeiro trimestre de gestação. Houve uma tendência do grupo de mães não expostas ao misoprostol de terem um estado civil estável (P=0,051). Duas (11%) mães do grupo de expostas ao misoprostol relataram primeiro grau incompleto e três (14%) do grupo de não expostas (P=0,538). A exposição das mães à cocaína, maconha, álcool e cigarro foi similar em ambos os grupos (P=0,297, P=0,297, P=0,428, P=0,444, respectivamente). Houve um caso (5%) de Rubéola no grupo de mães não expostas. As principais malformações associadas nos pacientes expostos e não expostos foram, respectivamente: estrabismo (72% e 77%), e diminuição da lágrima emocional (47% e 36%) e lagoftalmia (32% and 41%). Conclusão: Estado civil estável foi mais frequente em mães que não fizeram uso de misoprostol durante a gestação. Exposição à outros ...

Prevalence of refractive errors in Möbius sequence / Prevalência de erros refrativos na sequência de Möbius

PURPOSE: To assess the prevalence of refractive errors in Möbius sequence. METHODS: This study was carried out during the Annual Meeting of the Brazilian Möbius Society in November 2008. Forty-four patients diagnosed with the Möbius sequence were submitted to a comprehensive assessment, on the following specialties: ophthalmology, neurology, genetics, psychiatry, psychology and dentistry. Forty-three patients were cooperative and able to undertake the ophthalmological examination. Twenty-two (51.2 %) were male and 21 (48.8%) were female. The average age was 8.3 years (from 2 to 17 years). The visual acuity was evaluated using a retro-illuminated logMAR chart in cooperative patients. All children were submitted to exams on ocular motility, cyclopegic refraction, and fundus examination. RESULTS: From the total of 85 eyes, using the spherical equivalent, the major of the eyes (57.6%) were emmetropics (>-0.50 D and <+2.00 D). The prevalence of astigmatism greater than or equal to 0.75 D was 40%. CONCLUSION: The prevalence of refractive errors, by the spherical equivalent, was 42.4% in this studied group.

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de erros refrativos em crianças portadoras da sequência de Möbius. MÉTODOS: Trabalho realizado durante o encontro anual da Associação Möbius do Brasil (AMoB) em novembro de 2008. Quarenta e quatro pacientes com diagnóstico de sequência de Möbius foram submetidos a avaliação multidisciplinar: oftalmológica, neurológica, genética, psiquiátrica, psicológica e odontológica. Quarenta e três pacientes colaboraram com exame oftalmológico. Vinte e dois (51,2 %) eram do sexo masculino e 21 (48,8 %) do sexo feminino. A idade média foi de 8,3 anos (2 a 17 anos). A medida da acuidade visual foi realizada com tabela logMAR retro-iluminada, nos pacientes que colaboravam. Todas as crianças foram submetidas a exame da motilidade ocular, refração sob cicloplegia e fundo de olho. RESULTADOS: Do total de 85 olhos estudados, usando o equivalente esférico, a maioria dos olhos (57,6%) são emétropes (>-0,50 D e <+2,00 D). A prevalência de astigmatismo maior que 0,75D foi 40%. CONCLUSÃO: A prevalência de erros refrativos, pelo equivalente esférico, no grupo estudado foi de 42,4%.

Recrudescência fatal de hipertermia maligna em lactente com síndrome de Moebius. Relato de caso / Fatal recrudescence of malignant hyperthermia in an infant with Moebius syndrome / Recrudescencia fatal de hipertermia maligna en lactante con el síndrome de Moebius. Relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A hipertermia maligna (HM) é uma desordem farmacogenética da musculatura esquelética, caracterizada por estado hipermetabólico após anestesia com succinilcolina e/ou agentes anestésicos voláteis. Várias síndromes neuromusculares estão associadas com susceptibilidade, no entanto a síndrome de Moebius não é descrita. O dantrolene é o fármaco de escolha para o tratamento. Recrudescência pode ocorrer em até 20% dos casos após o tratamento do evento inicial. RELATO DO CASO: Lactente, masculino, primeiro gemelar, sete meses, 6,5 kg. Portador da síndrome de Moebius. Internado para correção de pé torto congênito. Apresentou HM após exposição à sevoflurano e succinilcolina, prontamente revertida com dantrolene, sendo o fármaco mantido por 24 horas. Dez horas após a interrupção do dantrolene, houve recrudescência da HM, a qual não respondeu satisfatoriamente ao tratamento, evoluindo para óbito. DISCUSSÃO: Doenças musculoesqueléticas em crianças estão associadas a aumento de risco para desenvolvimento de MH, embora a síndrome de Moebius ainda não tenha sido descrita. O dantrolene é fármaco de eleição para o tratamento da síndrome, está indicada profilaxia durante as primeiras 24-48 horas do episódio inicial. Os principais fatores associados à recrudescência são: tipo muscular, longa latência após exposição anestésica e aumento da temperatura. A criança tinha apenas um fator de risco. Este caso nos remete à reflexão de que devemos estar atentos a crianças com doença musculoesquelético e que devemos manter o tratamento durante 48 horas.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic skeletal muscle disorder characterized by a hypermetabolic state after anesthesia with succinylcholine and/or volatile anesthetics. Various neuromuscular syndromes are associated with susceptibility; however, Moebius syndrome has not been reported. Dantrolene is the drug of choice for treatment. Recurrence may occur in up to 20% of cases after the initial event treatment. CASE REPORT: Male infant, first twin, 7 months old, weighing 6.5 kg and presenting with Moebius syndrome was admitted for clubfoot repair. The patient had MH after exposure to sevoflurane and succinylcholine, which was readily reversed with dantrolene maintained for 24 hours. Ten hours after dantrolene discontinuation, there was recrudescence of MH that did not respond satisfactorily to treatment, and the patient died. DISCUSSION: Musculoskeletal disorders in children are associated with increased risk of developing MH, although Moebius syndrome has not yet been reported. Dantrolene is the drug of choice for treating this syndrome; prophylaxis is indicated during the first 24-48 hours of the episode onset. The main risk factors for recurrence are muscular type, long latency after anesthetic exposure, and increased temperature. The child had only one risk factor. This case leads us to reflect on how we must be attentive to children with musculoskeletal disease and maintain treatment for 48 hours.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La hipertermia maligna (HM) es un trastorno farmacogenético de la musculatura esquelética, caracterizado por un estado hipermetabólico después de la anestesia con la succinilcolina y/o agentes anestésicos volátiles. Varios síndromes neuromusculares están asociados con la susceptibilidad, sin embargo el síndrome de Moebius no se describe. El dantroleno es el fármaco de elección para el tratamiento. La recrudescencia puede ocurrir incluso en un 20% de los casos después del tratamiento del evento inicial. RELATO DEL CASO: Lactante, masculino, primer gemelo, 7 meses, 6,5 kg. Portador del síndrome de Moebius. Ingresado para la corrección del pie zambo congénito. Presentó HM después de la exposición al sevoflurano y a la succinilcolina, que fue rápidamente revertida con dantroleno, siendo que el fármaco se mantuvo por 24 horas. Diez horas después de la interrupción del dantroleno, hubo recrudescencia de la HM, que no respondió satisfactoriamente al tratamiento y la paciente falleció. DISCUSIÓN: Enfermedades musculoesqueléticas en niños están asociadas con el aumento de riesgo para el desarrollo de MH, aunque el síndrome de Moebius todavía no haya sido descrito. El dantroleno es un fármaco de elección para el tratamiento del síndrome, y está indicada la profilaxis durante las primeras 24 a 48 horas del episodio inicial. Los principales factores asociados con la recrudescencia son: tipo muscular, larga latencia después de la exposición anestésica y aumento de la temperatura. El niño tenía solamente un factor de riesgo. Este caso nos hace reflexionar sobre lo que debemos hacer con los niños que tengan la enfermedad musculoesquelética debiendo mantener el tratamiento durante 48 horas.

Profile of ocular and systemic characteristics in Möbius sequence patients from Brazil and Italy / Perfil de características oculares e sistêmicas de pacientes com a sequência de Möbius do Brasil e da Itália

PURPOSE: To compare the profiles and clinical findings of a series of patients with Möbius sequence from Brazil with a series from Italy. METHODS: This is a multicenter study, which includes 46 Möbius sequence patients from Brazil and 20 from Italy. Socio-demographic, gestational, and neonatal profile characteristics were collected from interviews with the guardians of the Möbius sequence patients and compared. The Möbius sequence patients were submitted to an ophthalmologic examination and systemic malformations were also evaluated. RESULTS: Misoprostol was used in the first trimester of pregnancy by 26 (56.5%) of the mothers of the Möbius sequence patients in the Brazilian series and was not used by any of the Italian mothers. The mean age of the Brazilian Möbius sequence patients was 89.95 ± 7.79 months and the mean age of the Italian patients was 102.6 ± 22.94 months (P=0.6105; Mann-Whitney test). Brazilian mothers had a significantly lower education level (P=0.0002; Fisher's exact test) and Italian mothers had significantly more stable relationships (p=0.0002; Fisher's exact test). The frequency of ocular and systemic abnormalities was similar in both series. CONCLUSION: Adverse events during pregnancy varied between both groups. A history of misoprostol use during early pregnancy was present only in Brazilian mothers, who had lower levels of education and less frequent stable marital statuses. Clinical findings were similar between both groups of patients.

OBJETIVO: Comparar o perfil de características oculares e sistêmicas de uma série de pacientes com sequência de Möbius do Brasil com uma da Itália. MÉTODOS: Esse estudo multicêntrico incluiu 46 pacientes com sequencia de Möbius do Brasil e 20 da Itália. As características dos perfis sociodemográfico, gestacional e neonatal foram coletadas a partir de entrevistas com os responsáveis dos pacientes e comparadas. Os pacientes foram submetidos a um exame oftalmológico e malformações sistêmicas foram avaliadas. RESULTADOS: O misoprostol foi usado no primeiro trimestre da gestação por 26 (56,5%) mães brasileiras e por nenhuma italiana. A média de idade dos pacientes brasileiros com sequência de Möbius foi de 89,95 ± 7,79 meses e dos italianos 102,6 ± 22,94 meses (P=0,6105; teste de Mann-Whitney). Mães brasileiras tinham significantemente menor escolaridade (P=0,0002; teste exato de Fisher) e mães italianas tinha relacionamentos estáveis mais frequentemente (P=0,0002; teste exato de Fisher). A frequência de anormalidades oculares e sistêmicas foi semelhante entre as séries. CONCLUSÃO: Eventos adversos durante a gestação variaram entre os grupos. O uso de misoprostol pelas mães precocemente na gestação foi relatado apenas por mães brasileiras, que tinham menor escolaridade e status conjugal estável menos frequentemente. Achados clínicos foram semelhantes entre os grupos.

Síndrome de Mõbius: caracterização de crianças atendidas em uma instituição de Fortaleza-Ce / Mõbius Syndrome: characterization of children treated in an institution in Fortaleza-CE

Objetivo: Descrever as características sociodemográficas e clínicas de um grupo de crianças com Síndrome de Mõbius. Métodos: A pesquisa, quantitativa, descritiva, documentale transversal foi realizada em um serviço de estimulação precoce, no município de Fortaleza-CE, Brasil, em 2009. Resultados: Na análise de nove crianças em atendimento,observou-se que as mães eram jovens ao engravidar (média de 24 anos), tinham relacionamentos estáveis; metade havia cursado o ensino médio e outra metade, o fundamental. A maioria das famílias (77,8%) arrecadava mensalmente menos de um salário mínimo. Todas as crianças nasceram a termo, e a maioria, de parto cesáreo (77,8%). Um percentual de 77,8% apresentou intercorrências neonatais, o que justificou o ingresso precoce no centro de acompanhamento ao desenvolvimento. Quanto às características peculiares à síndrome, verificou-se presença de paralisia facial, pés tortos e hipotonia em todos os casos e, de estrabismo em 88,9%. Um total de 55,6% apresentou outras malformações, como ausência de quirodáctilos. O Cytotec® foi utilizado como medida para interrupção da gravidez em 55,6% dos casos. Conclusão: As crianças com Mõbius são filhas de mães jovens de relacionamentos estáveis, e baixa renda. Embora nascidas a termo, tiveram intercorrências neonatais. Paralisia facial bilateral, estrabismo, pés tortos, além de hipotonia foram as características mais associadas

Objective: To describe the socio-demographic and clinical characteristics of a group of children with Mõbius syndrome. Methods: The quantitative, descriptive, documentary and transversal research, was performed at an early intervention medical institution in the city of Fortaleza-CE, Brazil in 2009. Results: The analysis of nine children in attendance revealed that their mothers were pregnant at the early average age of 24, with stable relationships half of them graduated from high school and the other half, from fundamental school. Most families (77.8%) had a monthly income below the minimum wage. All children were born at term, the majority by cesarean section (77.8%). Neonatal intercurrences were verified in 77.8% of children, which justified their early introduction to the counseling center for child development. Regarding the peculiar characteristics of the syndrome, facial palsy, clubfeet and hypotonia were present in all cases, and strabismus in 88.9% of them. An amount of 55.6% of children showed other abnormalities, such as lack of fingers and toes. Cytotec® had been used as a measure to terminate pregnancy in 55.6% of cases. Conclusion: Children with Mõbius are mostly born from mothers which underwent full term pregnancies, living up with monthly minimum wage, in stable relationships. Although being born at term, the children went through neonatal complications. Bilateral facial palsy, strabismus, club feet, and hypotonia were the most related clinical characteristics.

Prevalência de disfunção temporomandibular em pacientes com sindrome de Moebius: aspectos clínicos e imaginológicos / Prevalence of temporomandibular disorders in patients with Moebius syndrome: clinical and imaging

A síndrome de Moebius (SM) é pouco frequente e caracterizada por paralisia total ou parcial de certos pares cranianos, obrigatoriamente VI e VII, podendo associar-se a outras anormalidades. Clinicamente ocorre falta de expressão facial, hipoplasia da língua, micrognatia, lábio curto e maloclusão. Disfunção temporomandibular (DTM) não tem sido estudada em pacientes com SM. O objetivo deste estudo é conhecer a prevalência de DTM em pacientes com SM e comparar a incidência e tipo de DTM com um grupo controle. Para tanto, foi realizado um estudo clínico caso controle observacional randomizado, no Centro de Atendimento a Pacientes Especiais (CAPE) da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo (FOUSP), entre julho de 2007 e dezembro de 2009, que avaliou 101 pacientes divididos em dois grupos: Grupo de estudo (GE) composto por 36 pacientes com SM, sendo 16 do gênero masculino e 20 do gênero feminino, com idade média de 10,2 anos, variando de 3 a 18 anos de idade; e grupo controle (GC) composto por 65 pacientes sem SM e sem nenhuma deformidade crânio facial, sendo 36 do gênero masculino e 29 do gênero feminino, com idade média de 10,7 anos, variando entre 3 e 18 anos. Nossos resultados mostraram que dos 36 pacientes do GE, 20 tinham DTM ou sinal de DTM (bruxismo). Desses 20 pacientes com DTM, 15 realizaram tomografias computadorizadas de ATM (TCs). Dos 65 pacientes do GC, 8 tinham DTM ou sinal de DTM (bruxismo) e 6 concordaram em realizar as TCs. Foram obtidas imagens volumétricas multiplanares e 3D. As alterações morfológicas indicando processo degenerativo encontrado nos exames de imagem encontradas nos dois grupos foram semelhantes. Concluimos que DTM é mais frequente em pacientes com SM e que o diagnóstico em idade tenra pode representar uma oportunidade de prevenção e tratamento precoce da doença evitando sequelas futuras. Por esta razão a avaliação da ATM deve ser incluída no exame clínico odontológico rotineiro de pacientes com a SM.

Moebius syndrome (MS) is rare and characterized by partial or total paralysis of some cranial nerves, unavoidably VI and VII, and may be associated with other abnormalities. The clinical aspects include lack of facial expression, hypoplasia of the tongue, micrognathia, short lip and malocclusion. Temporomandibular Joint disorders (TMJ) has not been studied in patients with MS. The aim of this study is to assess the prevalence of TJD in patients with MS and to compare the incidence and type of TMJ with a control group. We conducted a case-control randomized observational clinical study at the Special Care Dentistry Center, Dental School, University of São Paulo, between July 2007 and December 2009, which evaluated 101 patients divided into two groups: Study group (SG), composed of 36 patients with MS, 16 males and 20 females, mean age 10.2 years, ranging from 3 to18 years of age, and the control group (CG) composed of 65 patients without MS and with no craniofacial deformity, 36 male and 29 female, mean age 10.7 years, ranging between 3 and 18 years. Among 36 patients of the SG, 20 had TMJ. Among them, 15 were submitted to computed tomography (CT). Of the 65 CG patients, 8 had TMJ and 6 were submitted to CTs. Volumetric multiplanar and 3D images were obtained. The morphological changes of the TMJ demonstrating the pattern of the degenerative process found in patients with SM was similar to that found in people from control group. We concluded that the prevalence of TMJ in patients with MS is higher in SM patients and the diagnosis at an early age may represent an opportunity for prevention and early treatment of disease by avoiding future sequels. For this reason the evaluation of the TMJ should be included in routine clinical dental examination of patients with MS.

Resposta humoral ao vírus dengue em mães/filhos: relação com a sequência de Mõbius / Humoral immune response to dengue virus in mothers/children: relation with Mõbius sequence

OBJETIVO: Investigar a resposta humoral para o vírus dengue em pacientes com sequência de Mõbius e suas mães, analisando a relação entre a infecção na gestação e o nascimento de portadores da sequência de Mõbius. MÉTODOS: Foram revisados os prontuários dos pacientes atendidos em centro de referência. Aplicou-se um questionário estruturado a cada genitora. Sorologia por Elisa para IgG de dengue foi efetuada em 35 pacientes e suas mães. O teste de neutralização por redução em placas foi feito nas que referiram infecção viral na gestação e em seus filhos, para determinar o sorotipo viral causador da infecção. RESULTADOS: Febre, cefaléia e/ou dor retro-orbitária foi referida por 18 (51,4 por cento) mães. Três (8,6 por cento) referiram dengue no primeiro ou início do segundo trimestre de gestação. Cruzando-se as informações das sorologias das mães e crianças observou-se que em 57,1 por cento dos casos há positividade sorológica para o vírus do dengue na mãe e no filho. Das três mães com infecção na gestação, uma e seu filho, apresentou teste de neutralização por redução em placa positivo para o vírus dengue tipo três (DENV-3), entretanto o sorotipo apenas foi introduzido em Pernambuco em 2002, o que exclui a possibilidade de ter ocorrido transmissão vertical da doença. CONCLUSÃO: As sorologias dos casos que tiveram diagnóstico clínico de dengue na gravidez revelaram-se incompatíveis com a hipótese de ter ocorrido transmissão vertical da doença. Portanto, na amostra estudada, a infecção pelo vírus do dengue não pode ser considerada como fator implicado na gênese da sequência de Mõbius.

PURPOSE: To investigate the humoral immune response to dengue virus in patients with Mõbius sequence and their mothers, assessing the relation between this infection during pregnancy and Mõbius sequence. METHODS: The medical records were reviewed, and a questionnaire was answered by each mother. IgG ELISA was performed in 35 patients and their mothers. A plaque reduction neutralization test was further done in the mothers who reported a viral infection during pregnancy and in their children for determining which dengue serotype virus had caused the infection. RESULTS: Fever, headache and/or retrobulbar pain during pregnancy was referred by eighteen (51.4 percent) mothers. Three (8.6 percent) reported dengue during the first or second quarteers of pregnancy. When cross analyzing the mothers and their respective children serological results, 57.1 percent of them matched. Of the three mothers with clinical diagnosis of viral infection during pregnancy, one and its respective children had a positive plaque reduction neutralization test for dengue serotype three (DENV-3), this serotype reached Pernambuco in 2002, which excludes the possibility of a vertical transmission to the children. CONCLUSION: The serology of the cases that had clinical diagnosis of dengue during pregnancy proved to be incompatible with the hypothesis of the disease vertical transmission. Therefore, in the present serie, the dengue virus infection can not be considered as a factor involved in the genesis of Mõbius sequence.

Sequência de Mõbius: protocolo de anamnese e avaliação: relato de caso / Mõbius Sequence: anamnesis and evaluation protocol: case report

A Seqüência de Mõbius (SM) foi inicialmente descrita por Von Graefe em 1888. Caracteriza-se por apresentar paralisia do VI e VII pares cranianos, determinando a ausência de expressão facial acompanhada de estrabismo ocular convergente. Nas crianças avaliadas deste grupo encontramos todas as características descritas. Entretanto, podem ocorrer paralisias ocasionadas por outros pares cranianos dificultando ou impossibilitando a mobilidade de língua e palato mole, com dificuldades na produção dos fonemas e/ou excesso de nasalização na emissão dos mesmos. O presente estudo teve como objetivo divulgar o protocolo utilizado em nossa Instituição com pacientes com SM e relatar um caso atendido neste serviço, como mera exemplificação. O protocolo consta de duas partes: anamnese e avaliação das estruturas e das funções estomatognáticas. A anamnese consiste na aplicação de questionário aos responsáveis, para investigar toda a história do paciente, desde a gestação até o presente momento. Na avaliação fonoaudiológica específica para o sistema estomatognático são investigados mobilidade, motricidade, tônus e postura dos órgãos fonoarticulatórios e atividades das funções neurovegetativas. Há também a investigação dos músculos responsáveis pela expressão facial que são avaliados individualmente, para se ter a real possibilidade de manifestação desses pacientes. Para exemplificação do protocolo, com ambas as partes, um paciente do sexo masculino com 10 anos de idade foi avaliado e os resultados estão aqui apresentados. O paciente faz terapia nesta Instituição desde o ano de 2000. Neste protocolo procuramos identificar tanto as manifestações fonoaudiológicas características da SM, bem como descrever as particularidades individuais.

Mõbius Sequence (MS) was initially described by Von Graefe, in 1888. It is characterized by palsy of VI and VII cranial nerves, determining absence of facial expression accompanied by convergent strabismus. In the children assessed in this group all described characteristics are found. However, palsy caused by other cranial nerves may also occur, impairing soft palate and tongue mobility and thus making it difficult to produce phonemes and/or showing excessive nasalization during their emission. The present study had the aim to disclose the protocol used at our institution with MS patients and to report a case from this service, as mere example. The protocol consists of two parts: anamnesis and evaluation of stomatognathic structures and functions. The anamnesis is carried out using a questionnaire responded by the caregivers, with the aim to gather information about the patient's history, since birth. The evaluation investigates mobility, motricity, muscular tonus and posture of the phonoarticulatory organs, and activities of neurovegetative functions. The muscles responsible for facial expression are also individually assessed, in order to evaluate the real possibilities for these patients' expression. To exemplify both parts of the protocol, a 10-year-old male patient was evaluated, and the results are described in this study. He has been attending therapy at this institution since 2000. With this protocol, we had the aim to identify clinical symptoms of MS related to Speech-Language Pathology, as well as to describe the individual characteristics.

Estudo da mastigação e da deglutição em crianças e adolescentes com Sequência de Mõbius / Study of chewing and swallowing in children and teenagers with Mõbius syndrome

OBJETIVOS: Descrever as alterações morfofuncionais nas funções de mastigação e deglutição, reconhecer as consistências alimentares mais bem aceitas e avaliar a presença de manobras compensatórias durante a deglutição em crianças com Sequência de Mõbius. MÉTODOS: A casuística consistiu de oito crianças, sendo três do sexo feminino e cinco do sexo masculino, na faixa etária de cinco a 15 anos, diagnosticadas com Sequência de Mõbius. As crianças foram avaliadas em situação de alimentação, nas quais foram oferecidos alimentos de consistência líquida, pastosa e sólida. Os dados coletados foram registrados em protocolo de avaliação adaptado por Guedes, Shintani e Cabello (2003). RESULTADOS: Os resultados obtidos demonstraram significância entre a condição de mobilidade de língua e o tipo de mastigação. As variáveis velocidade de mastigação e contração do masseter, também se mostraram dependentes (p=0,018), uma vez que não houve alteração da velocidade da mastigação quando a contração do masseter estava presente. O pão de queijo mostrou-se como a melhor consistência sólida, pois produziu um bolo mais coeso e menos espalhado na cavidade oral. CONCLUSÕES: As alterações morfofuncionais presentes nos pacientes com Sequência de Mõbius contribuíram para a alteração da dinâmica da mastigação e deglutição. Toda a amostra fez uso de manobras compensatórias e, mesmo com a ausência dos sinais clínicos sugestivos de penetração/aspiração, estes pacientes devem ser submetidos à terapia fonoaudiológica, a fim de adequar os órgãos fonoarticulatórios na tentativa de proporcionar uma refeição mais prazerosa.

PURPOSE: To describe morphofunctional alterations in the functions of chewing and deglutition, to recognize the most accepted food consistency, and to evaluate the presence of compensatory maneuvers during deglutition, in children and adolescents with Mõbius syndrome. METHODS: The subjects were eight children (three female and five male), with ages ranging from five to 15 years, diagnosed with Mõbius syndrome. The children were evaluated during a feeding situation, where they were offered food with different consistencies: liquid, pasty and solid. Data were registered in an evaluation protocol adapted by Guedes, Shintani and Cabello (2003). RESULTS: Results showed a significant relation between tongue mobility condition and type of mastication. The variables speed of mastication and contraction of the masseter muscle were also dependents (p=0018), since there was no change in the speed of mastication when the contraction of the masseter was present. The cheese bread was the best solid consistency food for evaluation, because it produced a more cohesive and less widespread mass in the oral cavity. CONCLUSIONS: The morphofunctional alterations found in patients with Mõbius syndrome contributed to change the dynamics of chewing and swallowing. All subjects in the sample used compensatory maneuvers. Therefore, even in the absence of clinical signs that suggest penetration/aspiration, patients with such diagnosis should be referred to speech therapy, in order to provide adequate conditions for a more pleasant meal.

The first Korean case of poland-Mobius syndrome associated with dextrocardia / 소아과

Poland syndrome is characterized by unilateral absence or hypoplasia of the pectoralis muscle and variable degree of ipsilateral hand anomalies. Mobius syndrome is a congenital neurological disorder characterized by complete or partial facial paralysis. Although the pathogeneses of these diseases are not well-characterized, diminished blood flow to the affected side is thought to play a role. A male infant weighing 2.670 g was born at 38+3 weeks of gestation with left facial paralysis, left chest wall defect with dextrocardia, and symbrachydactyly between the second and third fingers. The combination of Poland-Mobius syndrome is rare, and only 2 cases associated with dextrocardia have been reported worldwide. Here, we report the first case of Poland-Mobius syndrome associated with dextrocardia in Korea.

Further considerations about the ophthalmic features of the Möbius sequence, with data of 28 cases

PURPOSE: There is no uniformity in the literature about the core features required to make the diagnosis of Möbius sequence. Originally, the minimum requirements were the bilateral paralysis of the VI and the VII cranial nerves. The bilateral facial nerve paralysis or paresis, often asymmetric, is common to all patients but some facts show that the isolated VI nerve palsy in the Möbius sequence is not the rule. 1) When there is an esotropia in Möbius sequence, it is often too small to be caused by a bilateral isolated VI nerve palsy. There are many cases in which there is no esotropia in the primary position and even some cases, though rare, with exotropia. 2) In most cases of Mõbius sequence, the esotropia can be eliminated with a mere recession of the medial rectus muscles. 3) In most patients with Mõbius sequence there is, besides the lateral rectus palsy, a variable degree of adduction limitation, which defines a horizontal gaze palsy. The authors present some arguments to show that the isolated lateral rectus muscle palsy cannot be considered as a sine qua non factor for the diagnosis of Möbius sequence. METHODS: The binocular alignment in primary position and the incidence of abduction and adduction limitations among 28 of the authors' consecutive patients with Möbius sequence and in patients of 5 other randomly selected publications are presented for comments. RESULTS: The eyes' position in primary position among 135 of those 6 authors' patients (28 belonging to the authors of this study and 107 to the other 5) were recorded; 55 of them (40.74 percent) had orthotropia and 9 (6.66 percent) had exotropia. Among 80 patients of 4 authors (22 belonging to the authors of this study and 52 to the other 3), in whom the horizontal versions were analyzed, 79 (98.75 percent) had limitation of abduction and 53 (66.25 percent) had limitation of adduction. COMMENTS: The authors emphasize that the recent studies have shown that inside the VI...

OBJETIVO: Não há uniformidade na literatura sobre as anomalias necessárias para caracterizar a seqüência de Möbius. Originalmente, os requisitos mínimos eram a paralisia do VI e do VII nervos cranianos. A paralisia facial bilateral, às vezes assimétrica, é comum a todos os pacientes, mas alguns fatos mostram que a paralisia isolada do VI nervo não é a regra.1) Quando há esotropia na seqüência de Möbius, é muitas vezes muito pequena para ser causada por paralisia bilateral do VI nervo. Há muitos casos que não apresentam esotropia ou mesmo, embora raramente, têm exotropia. 2) Em muitos casos a esotropia pode ser eliminada com apenas o retrocesso dos retos mediais. 3) Em muitos desses pacientes há, além da limitação de abdução, também limitação de adução, o que define a paralisia conjugada dos movimentos horizontais. Os autores apresentam argumentos para mostrar que a paralisia isolada dos retos laterais não pode ser considerada condição sine qua non para o diagnóstico da seqüência de Möbius. MÉTODOS: O alinhamento binocular em posição primária e a incidência de limitação de abdução e adução entre 28 dos casos consecutivos de seqüência de Möbius dos autores e entre os casos de 5 outros autores eleitos aleatoriamente são apresentados para comentários. RESULTADOS: As posições binoculares em posição primária de 135 pacientes desses 6 autores (28 pertencentes aos autores deste trabalho e 107 dos outros 5) foram anotadas; 55 pacientes (40,74 por cento) tinham ortotropia e 9 (6,66 por cento) tinham exotropia. Entre 80 pacientes de 4 autores (22 pertencentes aos autores e 107 dos outros 3), nos quais as versões horizontais foram estudadas, 79 (98,75 por cento) apresentavam limitação de abdução e 53 (66,25 por cento) tinham limitação de adução. COMENTARIOS: Os autores enfatizam o fato de que estudos recentes têm demonstrado que no interior do núcleo do VI nervo existem dois tipos de células: as que formam o nervo abducente ipsolateral e as que,...

Seqüência de Möbius: resultados a longo prazo, da correção cirúrgica do estrabismo / Mõbius sequence: long-term strabismus surgical outcome

OBJETIVOS: Analisar os resultados cirúrgicos, a longo prazo, em uma série consecutiva de pacientes com a seqüência de Mõbius, submetidos à correção cirúrgica do estrabismo. MÉTODOS: Dez portadores da seqüência de Mõbius atenderam aos critérios de inclusão. Todos apresentaram esotropia no exame pré-operatório maior ou igual a 15 dioptrias prismáticas (DP), variando de 15 a 85. Todos os pacientes demonstraram hipofunção dos músculos retos laterais, seis, apresentaram hipertropia associada maior ou igual que 10 DP e, cinco, anisotropia em A ou em V. Os pacientes foram submetidos de forma consecutiva à cirurgia para a correção do estrabismo em julho de 2002, de acordo com protocolo previamente elaborado. Todos os casos foram reavaliados periodicamente, analisando-se o resultado visual final no segundo ano pós-operatório, quanto a: acuidade visual, desvio ocular, rotações oculares, estética e socialização. RESULTADOS: Os pacientes apresentaram resultado cirúrgico satisfatório final em oito casos, considerando-se um eso ou exo desvio de até 15 DP e uma hipertropia menor que 10 DP. Quatro (40 por cento) pacientes apresentaram correção da anisotropia pré-operatória. Observou-se variação do desvio ocular em posição primária do olhar (entre o 90° dia e o 2° ano pós-operatório) em 9 pacientes (90 por cento), demonstrando que a estabilização da correção cirúrgica do estrabismo requer tempo. CONCLUSÕES: O resultado cirúrgico final mostrou-se bastante satisfatório, elevando a auto-estima dos pacientes e a de seus genitores, facilitando a sua inclusão social.

PURPOSE: To analyze the long-term results in a consecutive series of Mõbius sequence patients, who underwent surgical correction of strabismus. METHODS: Ten patients with Mõbius sequence fulfilled the inclusion criteria of this study. All patients presented esotropia at the preoperative examination, above or equal to 15 prismatic diopters (DP) varying from 15 to 85. All patients presented lateral rectus muscles severe underaction, six presented hipertropia above or equal 10 DP associated with esodeviation, and five presented anisotropia in A or in V. The patients were operated upon protocol, in a consecutive way, in July 2002. Patients were reexamined periodically, and at 2nd postoperative year as for: the visual acuity; deviation measurements; ocular rotations; cosmetic aspect and socialization. RESULTS: The patients presented satisfactory surgical results in eight cases, considering an eso or exodeviation up to 15 DP and a hipertropia lower than 10 DP. Four (40 percent) patients presented correction of the preoperative anisotropia. Variation of ocular deviation in the primary position (from the 90th day to the 2nd postoperative year was observed) in 9 patients (90 percent), demonstrating that strabismus surgical stabilization needs time. CONCLUSIONS: The surgical results were considered satisfactory, improving patient self-esteem and the parent satisfaction, making the social inclusion easier.

Dynamic Reconstruction with Temporalis Muscle Transfer in Mobius Syndrome

PURPOSE: Mobius syndrome is a rare congenital disorder characterized by facial diplegia and bilateral abducens palsy, which occasionally combines with other cranial nerve dysfunction. The inability to show happiness, sadness or anger by facial expression frequently results in social dysfunction. The classic concept of cross facial nerve grafting and free muscle transplantation, which is standard in unilateral developmental facial palsy, cannot be used in these patients without special consideration. Our experience in the treatment of three patients with this syndrome using transfer of muscles innervated by trigeminal nerve showed rewarding results. METHODS: We used bilateral temporalis muscle elevated from the bony temporal fossa. Muscles and their attached fascia were folded down over the anterior surface of the zygomatic arch. The divided strips from the attached fascia were passed subcutaneously and anchored to the medial canthus and the nasolabial crease for smiling and competence of mouth and eyelids. For the recent 13 years the authors applied this method in 3 Mobius syndrome cases- 45 year-old man and 13 year-old boy, 8 year-old girl. RESULTS: One month after the surgery the patients had good support and already showed voluntary movement at the corner of their mouth. They showed full closure of both eyelids. There was no scleral showing during eyelid closure. Also full closure of the mouth was achieved. After six months, the reconstructed movements of face were maintained. CONCLUSION: Temporalis muscle transfer for Mobius syndrome is an excellent method for bilateral reconstruction at one stage, is easy to perform, and has a wide range of reconstruction and reproducibility.

A case of Mobius Syndrome with Duane's Retraction Syndrome

No abstract available.